آزمایش کاریوتایپ چیست و برای چه کسانی لازم است ؟

انسان دارای ۴۶ عدد کروموزوم است، متشکل از دو دسته۲۳تایی که هر دسته ۲۳تایی از یک والد (پدر) به‌صورت اسپرم و از والد دیگر (مادر) تخمک به ارث برده می‌شوند. این ۴۶ عدد کروموزوم به دو گروه طبقه بندی می‌شوند:

۱- کروموزوم های آتوزومی که شامل کروموزوم های ۱ تا ۲۲ هستند، بطوریکه از هر کروموزوم آتوزومی دو عدد در هر سلول انسان موجود است مثلا دو عدد کروموزوم ۱ یا دو عدد کروموزوم ۲ الی آخر که در مجموع، انسان دارای ۴۴ عدد کروموزوم آتوزومی می باشد که از نظر سایز کروموزوم ۱ بزرگترین است و هرچه به سمت کروموزوم ۲۲ پیش می رویم سایز کروموزوم های آتوزومی کوچکتر می شوند و هر گونه کم یا زیاد شدن در تعداد آنها معروف است به تغییرات تعدادی یا آنیوپلوئیدی و هر گونه تغییر در ساختار آنها از قبیل حذف شدن بخش کوچکی از کروموزوم یا اضافه شدن بخش کوچکی از آن و یا جابجایی قطعاتی از کروموزوم بین دو کروموزوم مختلف می توانند منجر به سقط یا انواع سندرم ها یا بیماری های ژنتیکی گردند.

۲- کروموزوم های جنسی که شامل کروموزوم X و Y هستند. مانند کروموزوم های آتوزومی از کروموزوم های جنسی نیز دو نسخه در هر سلول انسان موجود است بطوریکه آقایان XY و خانم ها XX هستند و مانند کروموزوم های آتوزومی هر گونه تغییر در تعداد یا ساختار این دو نوع کروموزوم نیز می تواند منجر به انواع سندرم ها یا بیماری های ژنتیکی ولی معمولا با شدت بیماریزائی کمتری نسبت به نقایص کروموزوم های آتوزومی گردد.

انواع کاریوتایپ و مراحل انجام آن ها چیست؟

با توجه به اینکه آزمایش کاریوتایپ یا همان آنالیز کروموزومی روی چه نمونه‌ای قرار است انجام شود سه نوع اصلی از تست کاریوتایپ وجود دارد که عبارت‌اند از:

۱- کاریوتایپ خون:

در این آزمایش حدود ۵ سی سی نمونه خون آغشته به هپارین تهیه می گردد، سپس سلول های خونی (لنفوسیت T) در محیط آزمایشگاه و در دمای ۳۷ درجه سانتی گراد کشت و تکثیر می یابند و نهایتا بعد از یک پروسه فنی پیچیده طی ۲ الی ۳ هفته کروموزوم ها از داخل سلول های خونی تکثیر شده جداسازی می گردند و زیر میکروسکوپ بصورت جفت به جفت از بزرگترین کروموزوم تا کوچکترین به همراه کروموزوم های X و Y مرتب سازی می شوند و در آخر یک عکس از آنها تهیه می گردد.

۲- کاریوتایپ مایع جنینی (مایع آمنیوتیک):

در این آزمایش ابتدا طی پروسه آمنیوسنتز حدود ۲۰ سی سی مایع جنینی یا همان مایع آمنیوتیک تهیه می گردد سپس این نمونه به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می شود جهت انجام آزمایش کاریوتایپ بر روی آن که اساس فرآیند عملی آن تا حد زیادی مشابه همان کاریوتایپ خون می باشد با مدت زمان جوابدهی ۲ تا ۳ هفته.

۳- کاریوتایپ مغز استخوان:

در این آزمایش ابتدا طی نمونه گیری یا آسپیراسیون از مغز استخوان حدود ۵ سی سی نمونه مغز استخوان آغشته به هپارین تهیه می گردد سپس این نمونه به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می شود جهت انجام آزمایش کاریوتایپ بر روی آن که اساس فرآیند عملی این نیز تا حد زیادی مشابه همان کاریوتایپ خون می باشد با مدت زمان جوابدهی ۳ هفته.

آزمایش کاریوتایپ برای چه کسانی لازم است و موارد کاربرد این آزمایش چیست؟

همان‌طور که اشاره شد سه نوع اصلی از آزمایش کاریوتایپ وجود دارد که به ترتیب مورد کاربرد هر یک عبارتند از:

۱- موارد کاربرد کاریوتایپ خون:

این آزمایش روی نمونه خون کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی یا والدین سالم ولی با سابقه سقط مکرر یا ناباروری و یا بارداری های مبتلا و یا سابقه خانوادگی برای بیماری های ژنتیکی درخواست می گردد. بطور کلی موارد درخواست کاریوتایپ خون عبارتند از:

• تولد کودک مبتلا سندرم داون یا تریزومی ۲۱ (وجود سه نسخه کروموزوم ۲۱ در فرد بیمار)، سندرم ترنر (وجود تنها یک نسخه کروموزوم جنسی آن هم تنها حضور کروموزوم X در جنس مونث)، سندرم ادوارد یا تریزومی ۱۸ (وجود سه نسخه کروموزوم ۱۸ در فرد بیمار)، سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳ (وجود سه نسخه کروموزوم ۱۳ در فرد بیمار)، سندرم کلاین فلتر (افرادی مذکر با سه نسخه کروموزوم جنسی XXY)، سندرم ابر ماده (افرادی مونث با سه نسخه کروموزوم جنسی XXX).
• تولد کودک مبتلا به مشکلات ذهنی (انواع عقب‌ماندگی‌های ذهنی) یا مشکلات تکاملی و فیزیکی، بلوغ دیر رس، ابهام تناسلی و یا انواع بدشکلی‌های موجود در چهره یا دست و پا.
• سابقه اختلالات کروموزومی در خانواده.
• زنان و مردان نابارور.
• زنان و مردانی که سابقه سقط مکرر داشته‌اند.
• زنان باسابقه یائسگی زودرس و یا بهم ریختی عادت ماهانه.
• مردان آزواسپرم (فقدان سلول اسپرم در داخل مایع منی) و یا الیگواسپرم (کاهش تعداد سلول اسپرم در مایع منی).
• زنان و مردان کاندید لقاح مصنوعی (ART, IVF, ICSI).

۲- موارد کاربرد کاریوتایپ مایع جنینی (مایع آمنیوتیک):

این آزمایش به هدف تشخیص پیش از تولد اختلالات ژنتیکی بعد از انجام آمنیوسنتز روی نمونه مایع آمنیوتیک جنین مادرانی انجام می شود که تست غربالگری سه ماهه اول یا غربالگری NIPT یا همان سل فری در آنها مثبت بوده و یا یافته غیرطبیعی در سونوگرافی روئیت شده مثلا عدد مربوط به سونوگرافی NT بالاتر از محدوده نرمال باشد.

۳- موارد کاربرد کاریوتایپ مغزاستخوان:

این آزمایش بعد از نمونه برداری مغزاستخوان و ارسال آن به آزمایشگاه ژنتیک به منظور شناسایی انواع سرطان های خون درخواست می گردد.