سندرم داون چیست؟

مقدمه ای بر سندرم داون

(Down Syndrome)

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی از نوع کروموزومی است که هر دو جنس را با شانس برابر درگیر می‌سازد و ناشی از نقص در تقسیم سلول و نهایتاً اضافه شدن یک کروموزوم ۲۱ به طور کامل و یا اضافه شدن بخشی از کروموزوم ۲۱ می‌باشد. اضافه شدن این ماده ژنتیکی عامل تغییرات تکاملی و خصوصیات چهره‌ای در مبتلایان به سندرم داون می‌باشد. دقت شود که شدت ابتلا و علائم سندرم داون در مبتلایان مختلف، متفاوت می‌باشد و شامل درجات مختلفی از ناتوانی‌های ذهنی و تأخیر تکاملی است. سندرم داون شایع‌ترین اختلال ژنتیکی با علت کروموزومی است که منجر به ناتوانی‌های ذهنی و همچنین سایر علائم از قبیل مشکلات قلبی و اختلالات روده و معده در کودکان می‌گردد. درک بهتر از سندرم داون و نهایتاً مداخلات زودهنگام می‌تواند تا حد زیادی کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا را ارتقا دهد و به آنها کمک شود تا به طور کامل به بقای خود ادامه دهند.

علائم سندرم داون

علائم بیماری در هر فرد مبتلا که شامل ناتوانی‌های ذهنی و تأخیر تکاملی است از خفیف تا متوسط و یا شدید متغیر می‌باشد. برخی مبتلایان فاقد علامت بوده و کاملاً سالم هستند درحالی‌که سایرین می‌توانند محدوده وسیعی از علائم و حتی مشکلات قلبی را هم بروز دهند. کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون حتی می‌توانند خصوصیات چهره‌ای متفاوتی نیز داشته باشند.

به‌طورکلی شایع‌ترین علائم در بین مبتلایان به این سندرم عبارت‌اند از:

• صورت صاف
• سر کوچک
• گردن کوتاه
• زبان بیرون زده
• پلک‌های چشم روبه‌بالا
• گوش‌های کوچک و یا با شکل غیر متعارف
• توان عضلانی ضعیف
• دستان کوتاه و پهن به همراه شیار عریض در کف دست
• انگشتان نسبتاً کوتاه به همراه دست و پاهای کوچک
• انعطاف پذیری زیاد
• لکه‌های سفید کوچک در عنبیه چشم معروف به Brushfield's spots
• قد کوتاه. دقت شود که نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است بدو تولد دارای سایزی متوسط باشند ولی بعد از مدتی سرعت رشدشان کاهش می‌یابد و کوتاه‌تر از هم سن‌های خود خواهند بود.
• ناتوانی‌های ذهنی. بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون دارای قدرت شناخت خفیف تا متوسط می‌باشند. تکلم دارای تأخیر است و حافظه کوتاه و بلند مدت در آنها همراه با نقص می‌باشد.

چه موقع باید جهت تشخیص سندرم داون به پزشک مراجعه نمود

سندرم داون معمولاً پیش از تولد یعنی حین بارداری و یا همان ابتدای تولد قابل تشخیص می‌باشد.

طبقه بندی انواع سندرم داون بر اساس علت ایجاد آن

سلول‌های انسان به طور نرمال حاوی ۲۳ جفت کروموزوم می‌باشد. هر کروموزوم در هر جفت از پدر به ارث می‌رسد و کروموزوم دیگر از مادر. ضمناً هر کروموزوم از دو بازو تشکیل شده یکی بازوی بلند که معروف است به بازوی q و دیگری بازوی کوتاه که معروف است به بازوی p. سندرم داون وقتی ایجاد می‌شود که به واسطه نقص در تقسیم سلول یک نسخه به دو عدد کروموزوم ۲۱ در سلول‌ها اضافه گردد که اضافه شدن کروموزوم ۲۱ علل و حالت‌های مختلفی دارد که بر این اساس انواع سندرم داون از نظر علت ایجاد عبارت‌اند از:

۱. سندرم داون با علت تریزومی ۲۱:

۲. سندرم داون موزائیک با علت تریزومی ۲۱:

۳. سندرم داون با علت جابجائی های کروموزومی:

آیا سندرم داون ارثی است؟

در اغلب موارد، سندرم داون به ارث نمی‌رسد بخصوص اکثر سندرم‌های داون با علت تریزومی ۲۱ ولی اگر علت آن جابه‌جایی کروموزومی باشد، آن‌هم تنها در برخی موارد سندرم داون می‌تواند ارثی باشد. توجه شود که در موارد ارثی، پدر یا مادر حامل یک تغییر ژنتیکی هستند که این تغییر منجر به تولد فرزندان مبتلا به سندرم داون در بارداری‌های متعدد خواهد شد. بنابراین بررسی ژنتیک نه تنها در خود فرزند مبتلا به سندرم داون بلکه در والدین وی نیز جهت تعیین ریسک برای بارداری‌های بعدی پیشنهاد می‌گردد.

ریسک فاکتورهای مستعد کننده جهت تولد فرزندان مبتلا به سندرم داون

برخی والدین ریسک بیشتری جهت تولد فرزند مبتلا به سندرم داون دارند که عوامل افزایش این ریسک عبارت‌اند از:

سن بالای مادر:

مادران باردار با سن ۳۵ سال و یا بالاتر دارای تخمک مسن هستند که چنین تخمک‌هایی مستعد نقص در تقسیم سلولی و افزایش تعداد نسخه‌های کروموزوم ۲۱ می‌باشند ولی طبق مطالعات آماری چون اغلب بارداری‌ها قبل از ۳۵ سالگی رخ می‌دهند پس بیشتر کودکان مبتلا متعلق به مادران کمتر از ۳۵ سال می‌باشند.

ناقل بودن والدین:

بارداری قبلی مبتلا به سندرم داون:

آزمایش ژنتیک سندرم داون برای چه کسانی لازم است؟

۱- آزمایش ژنتیک کاریوتایپ برای تشخیص سندرم داون در نوزادان تازه متولد شده و مشکوک به این بیماری لازم است.

۲- آزمایش ژنتیک کاریوتایپ برای والدینی که سابقه بارداری قبلی مثبت و یا سابقه خانوادگی مثبت برای سندرم داون دارند لازم است.

۳- آزمایش ژنتیک حین بارداری برای مواردی که نتیجه غربالگری یا سونوگرافی NT مثبت بوده به روش های QF-PCR و کاریوتایپ و گاها array CGH روی نمونه جنین که با روش آمنیوسنتز تهیه گردیده اکیدا پیشنهاد می گردد. توجه شود که جهت سفارش هر یک از سه آزمایش نامبرده، انجام مشاوره ژنتیک ضروری می باشد